"Pour que la maladie de Krabbe devienne une maladie grave et non une maladie mortelle"
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Histoire de :
Robin

Témoignage de ses parents :
" Nous sommes Nicholas et Marion, fiers parents de Louis né le 4 mai 2016 et de Robin, né le 22 novembre 2017. Nous attendons également un heureux événement pour début novembre cette année, une petite sœur pour les garçons. Nous habitons dans le sud de l’Angleterre, Nicholas est anglais et Marion est française originaire du Mans.
Robin a toujours été un petit garçon très souriant, il adore les câlins et les chatouilles sur les pieds ! Les six premiers mois de sa vie, il a voyagé en Angleterre, en France, en Belgique et même en Grèce, un vrai globe-trotteur. Rien ne laissait présager l’avenir. Petit, il était très réceptif à tout ce qu’il se passait autour de lui et adorait regarder son frère jouer, mais Robin ne bougeait pas et ne tenait pas sa tête droite. Nous avons commencé à nous inquiéter en juin 2018 de son manque de mobilité donc avons commencé des séances de kiné pour bien aider le coco à se muscler les membres et le cou. Les médecins et nous-mêmes étions très loin d’imaginer un diagnostic comme Krabbe puisque Robin ne perdait pas ses facultés, mais les premiers symptômes de Krabbe étaient bel et bien là. A l’époque, nous pensions plus à une hypotonie donc nous étions très confiants que tout allait s’améliorer. L’hiver 2018 a été difficile pour Robin, il était tout le temps malade, il vomissait presque tous les jours et perdait son sourire. Nous avons remarqué en novembre 2018 qu’il ne nous regardait plus, il nous entendait et souriait quand on allait le chercher le matin, mais il ne cherchait plus notre regard. C’est à ce moment-là que notre neurologue a demandé qu’il passe un IRM et un examen approfondi des yeux en janvier 2019. L’examen des yeux a révélé que les connections nerveuses entre les yeux et le cerveau ne se faisaient pas ou plus, donc Robin était sévèrement malvoyant. Ce fut un premier choc pour nous mais nous étions prêts à faire en sorte que notre enfant malvoyant puisse s’épanouir comme tous les autres enfants. Malheureusement, quelques semaines après, l’IRM révélait que la myéline autour des connections nerveuses dans le cerveau de Robin se détruisait. Le mot leucodystrophie a été prononcé pour la première fois en mars 2019, à ce moment-là c’est tout notre monde qui s’est écroulé. Après quelques tests plus approfondis, le verdict final est tombé : votre fils est atteint de la maladie de Krabbe, une maladie dégénérative du cerveau, l’espérance de vie est courte, et il n'y a pas de traitement disponible à l’heure actuelle. Ce sont des mots très durs pour des parents à entendre, mais s’effondrer n’est pas une option. Il faut vivre, et appliquer la devise de Anne-Dauphine Julliand …, auteure de Deux petits pas sur le sable mouillé : Ajouter de la vie aux jours quand on ne peut plus ajouter de jours à la vie.
Robin a maintenant presque deux ans, il mange toujours à la cuillère et boit encore au biberon, nous sommes extrêmement fiers qu’il combatte Krabbe aussi bien. Il adore passer du temps dans les bras, les massages de cheveux, les bains avec Louis, écouter de la musique (la musique classique de Disney est sa préférée) et quand on lui bouge les jambes sur la musique de From Now On du Greatest Showman. C’est notre petit rayon de soleil, et chaque moment passé avec lui est un moment de bonheur. "