"Pour que la maladie de Krabbe devienne une maladie grave et non une maladie mortelle"
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La Leucodystrophie

La Leucodystrophie de type Krabbe

  • Qu'est-ce que la maladie de krabbe ? 

  • Qu'est-ce qui cause cette maladie ? 

  • Pourquoi krabbe ne se présente pas dès la naissance ? 

  • A quel point Krabbe est-elle dévastatrice ? 
Qu'est ce que la maladie de Krabbe ?

LA MALADIE DE KRABBE 

La maladie de krabbe
La maladie de Krabbe est également connue sous le nom de Leucodystrophie de cellules globoïdes, C'est un trouble génétique rare qui est actuellement incurable et fatale.

Dans la maladie de krabbe, l'enzyme Galactocérébrosidase(GALC) est essentielle pour le métabolisme de plusieurs composés importants dans le corps, celle-ci est insuffisante voire inexistante. Par conséquent, la psychosine, une substance toxique devrait être décomposée et dégagée naturellement du corps, hors ce composé commence à s'accumuler.

Cette accumulation toxique endommage le système nerveux central, et entraîne la destruction de la gaine de myéline de la gaine de myéline, qui isole les nerfs. La destruction de la gaine de myéline est appelée la démyélinisation, elle détruit la conduction des signaux nerveux du cerveau au reste du corps. Au fur et à mesure la myéline se dégrade, elle entraîne de graves et lourds handicaps, la plupart des cas décède environs 2 ans après les premiers symptômes.

LES SYMTOMES DE LA MALADIE DE KRABBE

Les enfants atteints de la maladie de Krabbe naissent généralement en bonne santé. Les symptômes commencent selon le phénotype la plupart des cas développent des symptômes entre 3 et 6 mois, mais aussi dans les plus rares cas entre 7 et 12 mois ce sont des cas tardifs infantiles, 13 mois à 10 ans , 11 ans + cas adolescent et adulte. 

  • Changement dans le tonus musculaire  
  • Difficultés alimentaires
  • Vomissement
  • Reflux
  • Si la courbe de poids a été consciencieusement notée sur le carnet de santé, celle-ci montre une rupture de la prise de poids et de la croissance ainsi que celle du périmètre crânien.
  • Problèmes de déglutition
  • Pleurs fréquents et irritabilité devenant progressivement permanents
  • La main, les poings se ferment autour du pouce
  • Tension musculaire d’un muscle au repos se traduisant par une raideur des membres inférieurs et des accès de contractures de l'ensemble du corps s'accompagnant d'un rejet de la tête en arrière dès que l'on mobilise l’enfant.
  • Mauvais contrôle du corps et de la tête
  • Perte de mouvements volontaires
  • Perte des réflexes archaïques
  • Pertes de toutes les facultés motrices

  • Sensibilité aux gros sons, au toucher
  • Fièvres inexpliquées
  • Perte de la vision
  • Perte de l'audition
  • Raideurs et Spasmes
  • Crises sévères, convulsions, épilepsie

La maladie de krabbe

LES TRAITEMENTS :

Ayden
Traitement pour Krabbe avant le début des symptômes :

La transplantation de cellules souches (HSCT) a permis de prolonger considérablement la vie et d'améliorer la qualité de vie des enfants atteints la maladie de Krabbe; C'est actuellement le traitement le plus efficace pour Krabbe. Les médecins transfusent des cellules saines et sans lien de parenté, avec une activité enzymatique GALC normale, chez le patient de Krabbe. Une transplantation de cellules souches réussie stimule le développement normal de la myéline et réduit les symptômes neurologiques.

Cependant, la clé pour une transplantation réussie est qu'elle soit effectuée avant qu'un enfant soit malade, avant qu'il ait les premiers symptômes. Une fois que la myéline commence à se dégrader, elle est irréparable (bien que la réparation de la myéline soit un facteur important de la recherche actuelle). Par conséquent, le dépistage du nouveau-né est essentiel pour diagnostiquer la maladie de Krabbe avant le début des symptômes, de sorte que les familles aient la possibilité de transplanter des cellules souches, et ainsi dans certains cas , la maladie pourra régresser ou arrêter sa progression. Elle comporte cependant des risques importants et ne peut être administrée à des patients dont la découverte de la maladie se fait de façon tardive. Pour les autres formes, il n'existe pour le moment que des traitements symptomatiques qui ne feront qu'atténuer les problèmes causés par l'évolution de la maladie.

Pour les enfants ayant déjà trop de symptômes,

Il y a pour le moment aucun traitement curatif pour guérir ou maintenir la stabilité de la maladie de Krabbe. Une fois qu'un enfant devient symptomatique, le traitement consiste à gérer les symptômes pour rendre l'enfant confortable lorsque la maladie prend son cours. On ne peut rien faire d'autre, juste l'aider à ne pas souffrir.
Les anxiolytiques sont utilisés dans le but de diminuer le nombre, et l'intensité des hypertonies et l'irritabilité.
Des anti-spasmodiques ont été utilisés avec succès pour la lutte contre les accès d’hypertonie.
L'utilisation de matériel d’orthèse (corsets) en orthopédie, permet dans certains cas, de lutter contre les attitudes vicieuses secondaires aux contractures musculaires incontrôlables (hypertonie).
Il est nécessaire d'avoir recours à une alimentation artificielle.
Médicaments anticonvulsivants pour traiter les convulsions.
Les médicaments qui réduisent l'incidence du reflux.
Diverses thérapies, y compris la thérapie physique et professionnelle, pour minimiser la détérioration des capacités et du tonus musculaire.

L'association Lueur d'espoir pour Ayden s'est engagée à financer des programmes de recherches, comme le protocole de Loo (étudié à l'université UQAM à Montréal) Ce protocole vise à contrôler les symptômes de cette maladie, de limiter les lipides toxiques de s'accumuler au cerveau, ainsi le but est de prolonger l’espérance de vie, de préserver des fonctions vitales : une démarche positive pour les enfants ayant reçus un diagnostic tardif.
Nous finançons d'autres programmes de recherches porteurs d'espoir pour toutes les familles qui reçoivent un diagnostic de la maladie de krabbe.

POUR QU'UN JOUR LA MALADIE DE KRABBE DEVIENNE UNE MALADIE GRAVE ET NON UNE MALADIE MORTELLE